Действие генов окраски радужки

Красящее вещество глаза в основном однородно и представ­ляет собой тот же пигмент, что в волосах и коже - ме­ланин. Меланиновые зерна в наибольшем количестве отклады­ваются в заднем слое радужины. К нему непосредственно приле­гает задний пограничный слой, образованный продолжением волокон мускула, расширяющего зрачок, также содержащий значительное скопление пигмента. Однородны по характеру пигментные клетки, лежащие в волокнах мускула, сжи­мающего зрачок. Окружающее отверстие зрачка часть заднего пигментного слоя выходит на переднюю поверхность радужки в виде небольшой полоски. Пигментация заднего погранич­ного слоя, несомненно, варьирует по интенсивности, но срав­нительно в узких пределах.

Гораздо значительнее вариации пигмента, залегающего в соединительно- тканных клетках стромы сосудистого слоя.

Стромальный пигмент может быть представлен лишь еди­ничными зернами на всем протяжении радужки или, напро­тив, может образовать сплошную пигментную оболочку. В первом случае радужка имеет оттенки от синего или голубого до зеленого, во-втором - от темно- карего до желтого. В про­межуточных случаях возникают оттенки от светло- карего до зеленого. Светло- карий цвет этой промежуточной категории не вполне идентичен с карими оттенками, возникающими при обильном содержании пигмента в строме. Зеленый цвет также неодинаков в двух случаях.

Изменение светлоты тона при одинаковом количестве пиг­мента в строме от темно- карего до желтого связывается от­части с колебаниями пигментного содержания заднего погра­ничного слоя и обусловленного или различия в поглощении и отражении световых лучей. Отчасти же это изменение связы­вается со строением переднего пограничного слоя. Степень цельности последнего сильно варьирует; значительные участки радужины оказываются иногда совершенно лишенными рети­кулярных клеток переднего пограничного слоя или несут их в самом небольшом количестве. Редукция переднего погранич­ного слоя сопровождается обычно уменьшением толщины сое­динительно- тканных волокон стромы. Эти вариации усили­вают колебания светлоты оттенков и, вместе с тем, опреде­ляют рисунок радужки. При очень сильной редукции перед­него пограничного слоя возникает однородная "налитая" окраска на всем протяжении, или "пятнистая", в зависимости от пигментного содержания в других слоях. При частичном сохранении переднего пограничного слоя наблюдается "радиальная" структура, чередование полосок различной свет­лости, соответствующих прохождению сосудов и промежутков между ними; в светлых глазах белесоватые радиальные жилки чередуются с голубоватыми промежутками, в темных глазах чередование полосок карего цвета разной светлоты. Если пе­редний пограничный слой сохраняется лишь в середине раду­жки, возникает "звездчатая" структура или концентрическая - круговые линии сужения зрачка. Большое значение переднего пограничного слоя для окраски радужки было неоднократно отмечено в последнее время в специальной работе Вейнинге­ром.

Предпологается наличие трех генов, отвечающих за формирование пигмента и окраски радужки. Ген С по своему расщеплению обнаруживает явную связь со стромальным пигментом. Ген В, как таковой до настоящего времени не выделенный, определяет вариации пигмента зад­него пограничного слоя. Ген А связывается с вариациями структуры переднего пограничного слоя. При наличии гена А, даже когда стромального пигмента мало, радужка не может приобрести специфической прозрачности, свойственной чисто голубым или синим оттенкам, она всегда представляется несколько серой в светлых глазах, карей в темных, смешанной желто- зеленой - в переходных.

Руководствуясь этими соображениями В. В. Бунак дал иное обозначение этим генам. Он воспользовался названиями эле­ментов, определяемых каждым геном: пигмент заднего погра­ничного слоя ( P ), стромальный пигмент ( S ), эпителиальный  передний пограничный слой, его цельность ( E ).

Эти гены локализованы в аутосомах. Два из них, вероятно, в одной аутосоме, действуют аддитивно, а наследственность, как правило, промежуточная.