Морально-этические аспекты преимплантационной диа­гностики генетических заболеваний

Морально-этические аспекты преимплантационной диа­гностики генетических заболеваний.

     В последние годы раз­работаны методы, позволяющие диагностировать наличие хромосомных аномалий и некоторых генных мутаций в одной клетке от живого эмбриона человека при осуществлении про­граммы ЭКО до трансплантации эмбриона, а также определять пол доимплантационного эмбриона на ста­дии 8 бластомеров с целью элиминации эмбрионов муж­ского пола при наличии Х-сцепленных заболеваний. Техни­чески такую диагностику (цитогенетическую, молекулярно-цитогенетическую, молекулярно-генетическую, биохимичес­кую) выполняют либо на полярных тельцах, выделенных из ооцитов при их овуляции после гормональной стимуляции, либо на клетке, отделенной от дробящегося эмбриона до его имплантации. При выявлении заболевания такие эмбрионы элиминируются, что способствует снижению числа абортов и выкидышей. Кроме того, преимплантационная диагностика эмбриона открывает возможность использовать методы ЭКО у больных, составляющих группу риска по развитию у потомства врожденных аномалий.

     В критическом обзоре, посвященном возможностям доимплантационной диагностики генных заболеваний посредст­вом изучения ферментов, отмечается, что, помимо необходи­мости использования эффективных методов биопсии клеток от эмбриона и надежности этих методов, не нарушающих имплантацию и последующее развитие, необходимо владеть точными методами биохимической диагностики. Успехи пос­ледней зависят от современных представлений о первичном генном дефекте, приводящем к исследуемому заболеванию, и сведениях о времени экспрессии соответствующих генов в онтогенезе человека. Кроме того, большие затруднения при ин­терпретации результатов такого анализа вызывает сходство ферментов матери и эмбриона. Эти моменты не позволяют пока относить подходы доимплантационной биохимической диагностики наследственных заболеваний человека к пер­спективным.

      В целом при обсуждении проблем доимплантационной диагностики авторы подчеркивают насущную необходимость проведения исследований на эмбрионах человека не только для совершенствования техники ЭКО, но и для дальней­шей разработки методов выявления и преодоления генетических дефектов.

     При проведении преимплантационной диагностики предлагается следовать этическим принципам, сформулирован­ным Национальной комиссией США по проблемам медицин­ской этики:

• o уважение права личности на выбор того или иного метода диагностики и лечения;
• o безопасность приме­няемых подходов для здоровья пациента;
• o доступность и объективность информации по всем интересующим пациента вопросам.

      Не оспаривая ценности методов ЭКО и преимпланта­ционной диагностики, некоторые авторы высказывают опасе­ние, что проведение исследований и экспериментов на эмбри­онах человека может привести к возникновению новой формы евгенического отбора, генной инженерии и клонирования у человека.     Под термином «клонирование» подра­зумевают получение идентичных потомков (или копий) без полового размножения. В принципе при естественном менструальном цикле и использовании техники ЭКО эф­фективность воспроизводства потомства низкая: 30 - 40 % от числа зачатий соответственно, в среднем 12 % от числа яйце­клеток при ЭКО. Общеизвестна гетерогенность (прежде всего генетическая) состава половых клеток в целом и в част­ности овулировавших ооцитов. Из большей части овулировавших ооцитов полноценное потомство не развивается, что отражает проявление естест­венной селекции на уровне гамет, зигот, плодов и т.д. Поэтому получение от одной яйцеклетки после ЭКО, напри­мер, при ее дроблении на 4 бластомера (полностью с равны­ми потенциями к развитию) 4 одинаковых эмбрионов приводит к значительно большей частоте наступления беременнос­ти. Этот подход успешно используется в животноводстве. Применение методов клонирования на человеке вызывает многочисленные морально-этические проблемы, обсуждаю­щиеся на совместной ежегодной конференции Американского общества фертильности и Канадского общества фертильности и андрологии.

       За рубежом исследователи в своей работе следуют «Руко­водству по этике Американского общества фертильности» (1986) и «Руководству общества эмбриологии человека и оп­лодотворения» (бывший Объединенный добровольный ли­цензионный комитет Великобритании). В этих руководствах отражены требования к экспериментам на преэмбрионе чело­века (доимплантационном, до 14 дней развития):

• 1) обосно­вание необходимости использования именно эмбриона чело­века (например, планируемая информация не может быть по­лучена в экспериментах на животных);
• 2) преэмбрионы пред­назначаются для исследований их донорами;
• 3) исследования должны отвечать определенным этическим требованиям.

Подчеркивается, что клонирование на взрослых особях невозможно ни для каких видов. Необходимо на всех уровнях шире обсуждать возникающие проблемы, информи­ровать общество о целях подобных экспериментов. При раз­работке и соблюдении принципов работы с эмбрионами чело­века и контроле их выполнения опасность произвольного вы­бора генетического материала (половых клеток, эмбрионов, использование бластомеров для клонирования) должна быть исключена полностью. Н.П. Бочков отмечает, что «пред­ложение о применении генной инженерии для „улучшения" природы человека в расширенных масштабах никогда и ни при каких условиях не может быть принято... Предложение подобного рода есть не что иное, как обновленный вариант евгеники...».